As distrofias retinianas são um grupo de doenças oculares raras que podem levar a cegueira devido a mutações genéticas específicas. A Retinose Pigmentar e a Amaurose Congênita de Leber são exemplos dessas distrofias. Recentemente foi publicado no The Washington Post a aprovação do tratamento experimental nos EUA direcionado para o defeito do gene RPE65 que pode ser encontrado em indivíduos com essas doenças.
Segundo o jornal, o FDA tem até janeiro para votar a aprovação da nova terapia. Se aprovado, ele será o primeiro tratamento genético para uma doença hereditária nos EUA. Resultados fase III de estudo em humanos mostraram resultados satisfatórios com melhora de percepção luminosa e do campo visual nos pacientes tratados. Dos 20 pacientes tratados, após 1 ano, 18 conseguiram completar o teste de obstáculo proposto pelo estudo enquanto nenhum dos que não foram tratados conseguiram. Apesar desses estudos não focarem a melhora de acuidade visual, o fato do gene defeituoso ser substituído por um gene funcional eleva as expectativas futuras de um tratamento eficaz e viável.
Fontes: www.thelancet.com www.washingtonpost.com
Dr. Rafael Eidi Yamamoto
Departamento de retina e vítreo
